Jednym z pierwszych a zarazem najważniejszych badań w ciąży jest badanie USG genetyczne pierwszego trymestru ciąży. Badanie przeprowadza się między 11. a 13.^+6dni tygodniem ciąży. W tym okresie dziecko jest już na tyle rozwinięte, że lekarz może swobodnie przeprowadzić szereg pomiarów mających na celu wykluczenie wad genetycznych, anatomicznych oraz serca dziecka.

W ramach protokołu badania można wydzielić zatem następujące grupy diagnostyczne:

• ocena anatomii,
• USG genetyczne,
• ocena serca,
• ocena przepływów.
  
  

Badanie anatomii (wczesne badanie anatomiczne) obejmuje ocenę:

• czaszki wraz z mózgiem,
• kręgosłupa i kończyn,
• klatki piersiowej,
• jamy brzusznej w tym powłok brzusznych wraz z nerkami i żołądkiem,
• pęcherza moczowego.

Dzięki badaniu anatomicznemu przeprowadzonemu na tym etapie rozwoju dziecka jesteśmy w stanie wykluczyć blisko połowę statystycznie występujących wad anatomicznych.

USG ciąży genetyczne

Pozwala ono dość dokładne (80%) określić ryzyko najczęstszych wad genetycznych dzieci takich jak: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwards'a (trisomia 18) czy zespół Patau (trisomia 13). W zalecanym okresie badania (11.- 13.^+6dni tydzień ciąży) możliwość ich wykrycia jest największa.
Badania takie przeprowadza się za pomocą tzw. „markerów" – czyli analizy drobnych, ściśle określonych cech ultrasonograficznych. Cechy te ukazują pewne tendencje – na przykład nieprawidłowe wyniki pomiaru fali tętna (to jeden z markerów) występują u 60-90 % osób z chorobami genetycznymi, oraz u 5% zdrowych. Lista tych markerów jest cały czas rozwijana i uszczegółowiana na podstawie toczących się na całym świecie badań nad chorobami genetycznymi, np. dla zespołu Downa markerami dla pierwszego trymestru są między innymi pomiar przezierności karku (NT), ocena fali tętna w przewodzie żylnym (DV), obecność kości nosowej (NB), obecność kości szczękowej oraz ocena zastawki trójdzielnej (TV).

Badania genetyczne zaleca się przeprowadzać w pierwszym i drugim trymestrze ciąży – badania wykonywane dopiero w trzecim są znacznie mniej dokładne – między innymi ze względu na uwapnione już kości żeber widoczność serca jest znacznie słabsza, a jego wady są stosunkowo częste w przypadkach chorób genetycznych. Najlepszy skutek daje (to rozwiązanie rekomendujemy gorąco wszystkim pacjentkom) badanie w pierwszym trymestrze, powtórzone w drugim.

Poziom ryzyka określany podczas badania USG genetycznego jest podstawą do decyzji dotyczących przeprowadzenia genetycznych testów inwazyjnych płodu. Jeśli ryzyko wystąpienia choroby genetycznej określone na podstawie USG jest wysokie, zalecane jest wykonanie jeszcze badań nieinwazyjnych PAPP-A w celu uzyskania dodatkowych danych, ponieważ testy inwazyjne wiążą się z ryzykiem utraty ciąży na poziomie 1/100 (biopsja kosmówki lub amniopunkcja).

Należy jednak pamiętać o tym, że USG genetyczne szacuje ryzyko wystąpienia wady genetycznej tylko z 80% pewnością*. Dzięki najnowszym osiągnięciom w dziedzinie badań prenatalnych powstał nieinwazyjny test NIFTY, który daje 99% pewności swoich wyników.

*Źródło: Praktyczna Diagnostyka Prenatalna

Ocena serca
Jest to pierwsze tak wczesne badanie serca płodu. Obejmuje ono pomiary:

• położenia i osi serca,
• napływów do komór serca,
• ułożenia trzewi (w tym serca),
• aranżacji dużych naczyń,
• przegrody międzykomorowej.

Ocena przepływów

Następnym etapem badania jest ocena parametrów przepływu krwi w tętnicach macicznych. Ich wielkości wpływają na oszacowanie ryzyka stanu przedrzucawkowego związanego z nadciśnieniem krwi (2% ciąż) oraz opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego dziecka (5% ciąż).
Dodatkowymi parametrami, jakie lekarz bierze pod uwagę są waga i wzrost pacjentki, analiza danych na temat jej poprzednich ciąż oraz to czy pali tytoń.

W naszych gabinetach postępujemy zgodnie z procedurami i standardami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego, które w przypadku wykrycia wad kwalifikujących się do dalszego leczenia kierują pacjentkę do specjalistycznych ośrodków referencyjnych wyposażonych w odpowiednią infrastrukturę kliniczną po to, aby zapewnić najwyższy poziom bezpieczeństwa matki i dziecka. Warto zaznaczyć, że w takich przypadkach działamy nierzadko wykorzystując możliwości telemedycyny w porozumieniu z uznanymi ekspertami z następujących obszarów diagnostyki płodowej:

1. Prof. Maria Respondek – echokardiografia płodowa
2. Prof. Joanna Dangel - echokardiografia płodowa
3. Dr n.med. Beata Radzymińska - Chruściel - echokardiografia płodowa
4. Prof. Romuald Dębski – diagnostyka prenatalna
5. Prof. Jacek Bronzert – diagnostyka prenatalna
6. Prof. Marek Pietryga – diagnostyka prenatalna
7. Dr n.med. Piotr Kretowicz – diagnostyka prenatalna

Przykładamy wielką wagę do trafnej diagnozy, poświęcając na dojście do niej, niezbędną ilość czasu.

Poniżej szczegółowe pomiary, jakich będzie dokonywał lekarz podczas badania USG genetycznego:

Punkty diagnostyczne USG ciąży I trymestru

• ocena macicy,
• ocena dziecka: głowa, tułów, kończyny,
• ocena ruchów dziecka,
• pomiar odległości głowowo-siedzeniowej (CRL) i dwuciemieniowej (BPD),
• ocena akcji serca,
• pomiar przezierności karku (NT) - marker zespołu Downa,
• ocena obecności kości nosowych - marker zespołu Downa,
• ocena spektrum przepływu w przewodzie żylnym- marker zespołu Downa,
• ocena zastawki trójdzielnej - ok. 50% płodów z zespołem Downa ma wady serca, ten marker służy do ich wczesnego uchwycenia,
• pomiar długości pęcherza moczowego,
• pomiar długości kości szczękowej,
• lokalizacja kosmówki,
• długość szyjki macicy.

Wstępna ocena serca

• obraz 4 jam,
• ocena napływu krwi do komór i odpływu do dużych tętnic,
• ocena łuku aorty – położenie dużych naczyń,
• ocena przepływów w tętnicach macicznych,
• położenie i osie serca.

Zobacz wręczany bezpośrednio po badaniu wynik z badania USG w naszych gabinetach:

Archiwum

Poniżej przestawiamy archiwalne materiały wykonane przy użyciu starej aparatury GE Voluson 730

Przykładowe obrazy i filmy z badań I trymestru: