USG genetyczne ciąży - I trymestr

USG genetyczne 1 trymestru ciąży

Jednym z pierwszych a zarazem najważniejszych badań prenatalnych jest badanie genetyczne pierwszego trymestru ciąży. Dzięki ocenie USG przeprowadzonej na tym etapie rozwoju dziecka jesteśmy w stanie wykluczyć wiele rozwojowych wad anatomicznych.

Dowiedz się więcej o badaniu USG w 1 trymestrze ciąży:

Spis treści:

Kiedy wykonać badanie?

Badanie wykonuje się między 11. a 13.+6dni tygodniem ciąży. W tym okresie dziecko jest już na tyle rozwinięte, że lekarz może swobodnie przeprowadzić szereg pomiarów mających na celu wykluczenie wad genetycznych, anatomicznych oraz nieprawidłowości w czynności serca dziecka.

USG 1 trymestru - jak wygląda badanie?

Przebieg wizyty USG w pierwszym trymestrze obejmuje wywiad oraz USG ginekologiczne z uwzględnieniem oceny markerów czyli cech budowy anatomicznej mogących wskazywać na nieprawidłowy rozwój dziecka. Badanie USG wykonywane jest dopochwowo lub przez powłoki brzuszne.

USG genetyczne – na czym polega?

Badanie genetyczne ciąży pozwala dość dokładnie (80%) określić ryzyka wystąpienia wad genetycznych dzieci takich jak: zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwards'a (trisomia 18) czy zespół Patau (trisomia 13). W zalecanym okresie badania (11.- 13.+6dni tydzień ciąży) możliwość ich wykrycia jest największa.

Badania prenatalne USG w pierwszym trymestrze ciąży uwzględniają (1):

1. ocenę struktury jaja płodowego,
2. ocenę markerów ultrasonograficznych,
3. ocenę markerów biochemicznych (wynik testu PAPP-A).

Struktura jaja płodowego

Badanie USG w 1 trymestrze obejmuje ocenę struktur anatomicznych takich jak:

• liczba pęcherzyków ciążowych i płodów,
• czynność serca płodu (FHR)
• pomiary CRL, BPD,
• anatomia płodu:
  
  • umiejscowienie serca płodu oraz wstępna ocena budowy serca płodu,
  • kształt klatki piersiowej,
  • powłoki jamy brzusznej z przyczepem pępowiny,
  • kosmówka,
  • umiejscowienie żołądka,
  • pęcherz moczowy,
  • czaszka i kręgosłup,
  • kończyny górne i dolne.

Ocena markerów ultrasonograficznych

Badania prenatalne USG 1 trymestru przeprowadza się za pomocą tzw. „markerów" – czyli analizy drobnych, ściśle określonych cech ultrasonograficznych. Cechy te ukazują pewne tendencje – na przykład nieprawidłowe wyniki pomiaru fali tętna (to jeden z markerów) występują u 60-90 % osób z chorobami genetycznymi, oraz u 5% zdrowych.

Lista tych markerów jest cały czas rozwijana i uszczegółowiana na podstawie toczących się na całym świecie badań nad chorobami genetycznymi, np. dla zespołu Downa markerami dla pierwszego trymestru są między innymi pomiar przezierności karku (NT), ocena fali tętna w przewodzie żylnym (DV), kość nosowa (NB), budowa kości szczękowej oraz ocena zastawki trójdzielnej (TV).

Badania genetyczne zaleca się przeprowadzać w pierwszym i drugim trymestrze ciąży – badania wykonywane dopiero w trzecim są znacznie mniej dokładne – między innymi ze względu na uwapnione już kości żeber widoczność serca jest znacznie słabsza, a jego wady są stosunkowo częste w przypadkach chorób genetycznych. Najlepszy skutek daje (to rozwiązanie rekomendujemy gorąco wszystkim pacjentkom) badanie w pierwszym trymestrze, powtórzone w drugim.

Markery biochemiczne – test PAPP-A z krwi matki

W ramach badań prenatalnych zalecane jest ponadto wykonanie nieinwazyjnego testu PAPP-A w celu uzyskania dodatkowych danych. Test można wykonać do 7 dni przed badaniem USG genetycznym lub do 7 dni po badaniu USG. Wynik należy okazać lekarzowi ginekologowi.

Znaczenie USG genetycznego

Należy pamiętać o tym, że USG genetyczne szacuje ryzyko wystąpienia wad genetycznych z 80% pewnością (2).

Poziom ryzyka określany podczas badania USG genetycznego jest podstawą do decyzji dotyczących przeprowadzenia genetycznych testów inwazyjnych płodu. Testy inwazyjne wiążą się już z ryzykiem utraty ciąży na poziomie 1/100 (biopsja kosmówki lub amniopunkcja).

Profesjonalna diagnostyka USG w 1 trymestrze ciąży

W gabinetach ULTRAMEDICA w Krakowie postępujemy zgodnie z procedurami i standardami Polskiego Towarzysstwa Ginekologicznego, które w przypadku wykrycia wad kwalifikujących się do dalszego leczenia kierują pacjentkę do specjalistycznych ośrodków referencyjnych wyposażonych w odpowiednią infrastrukturę kliniczną po to, aby zapewnić najwyższy poziom bezpieczeństwa matki i dziecka.

Warto zaznaczyć, że w takich przypadkach działamy nierzadko wykorzystując możliwości telemedycyny w porozumieniu z uznanymi ekspertami z następujących obszarów diagnostyki płodowej:

1. Prof. Maria Respondek – echokardiografia płodowa
2. Prof. Joanna Dangel - echokardiografia płodowa
3. Dr n.med. Beata Radzymińska - Chruściel - echokardiografia płodowa
4. Prof. Romuald Dębski – diagnostyka prenatalna
5. Prof. Jacek Bronzert – diagnostyka prenatalna
6. Prof. Marek Pietryga – diagnostyka prenatalna
7. Dr n.med. Piotr Kretowicz – diagnostyka prenatalna

Przykładamy wielką wagę do trafnej diagnozy, poświęcając na dojście do niej, niezbędną ilość czasu.

USG genetyczne Kraków ULTRAMEDICA – wyniki badania

Szczegółowe pomiary, jakich będzie dokonywał lekarz podczas badania USG genetycznego:

Punkty diagnostyczne USG ciąży I trymestru

• ocena macicy,
• ocena dziecka: głowa, tułów, kończyny,
• ocena ruchów dziecka,
• pomiar odległości głowowo-siedzeniowej (CRL) i dwuciemieniowej (BPD),
• ocena akcji serca,
• pomiar przezierności karku (NT) - marker zespołu Downa,
• ocena obecności kości nosowych - marker zespołu Downa,
• ocena spektrum przepływu w przewodzie żylnym- marker zespołu Downa,
• ocena zastawki trójdzielnej - ok. 50% płodów z zespołem Downa ma wady serca, ten marker służy do ich wczesnego uchwycenia,
• pomiar długości pęcherza moczowego,
• pomiar długości kości szczękowej,
• lokalizacja kosmówki,
• długość szyjki macicy.

Wstępna ocena serca

• obraz 4 jam,
• ocena napływu krwi do komór i odpływu do dużych tętnic,
• ocena łuku aorty – położenie dużych naczyń,
• ocena przepływów w tętnicach macicznych,
• położenie i osie serca.

Ocena przepływów

Następnym etapem badania jest ocena parametrów przepływu krwi w tętnicach macicznych. Ich wielkości wpływają na oszacowanie ryzyka stanu przedrzucawkowego związanego z nadciśnieniem krwi (2% ciąż) oraz opóźnienia wzrostu wewnątrzmacicznego dziecka (5% ciąż). Dodatkowymi parametrami, jakie lekarz bierze pod uwagę są waga i wzrost pacjentki, analiza danych na temat jej poprzednich ciąż oraz to czy pali tytoń.

Badania USG ciąży 1 trymestru – filmy i zdjęcia

Przykładowe obrazy i filmy z badań I trymestru ciąży:

Film: USG ciąży 1 trymestr - kości nosowe płodu - USG 3D

Film: USG ciąży 1 trymestr - pomiar NT w technologi VCI-A - USG 4D

 

 

Film: Płód w 11. tygodniu ciąży - USG 4D

Ile kosztuje badanie USG genetyczne 1 trymestru ciąży?

Źródła:

1. Rekomendacje Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie przesiewowej diagnostyki ultrasonograficznej w ciąży o przebiegu prawidłowym – 2015 r; Ginekol Pol. 7/2015, 86, 551-559.
2. Praktyczna Diagnostyka Prenatalna.

Kod ICD-9: 88.781, 88.789

Opublikowano: 30-06-2020